Наследственные моногенные заболевания и состояния
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
(гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
78 490 тенге
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY
102 690 тенге
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY
97 440 тенге
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3
138 730 тенге
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN
238 960 тенге
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2
262 540 тенге
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6
97 440 тенге
Болезнь Бехчета, типирование HLA B51
24 990 тенге
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP
138 730 тенге
Болезнь Помпе (ген GAA)
73 890 тенге
Болезнь Фабри, GLA
67 990 тенге
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1
496 460 тенге
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2
738 230 тенге
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B
303 830 тенге
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP
331 340 тенге
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6
407 250 тенге
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV
44 500 тенге
Сенсорная полинейропатия, NGF
213 400 тенге
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3
331 340 тенге
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A
213 400 тенге
Болезнь Штаргардта
(гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
138 730 тенге
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1
213 400 тенге
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1
303 830 тенге
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4
213 400 тенге
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR
411 940 тенге
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR
26 700 тенге
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B
62 990 тенге
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L
213 400 тенге
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1
411 940 тенге
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2
620 300 тенге
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK
738 230 тенге
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH
316 950 тенге
Боковой амиотрофический склероз, C9orf72
29 990 тенге
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG
238 960 тенге
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG
331 340 тенге
Синдром CINCA, ген NLRP3
496 460 тенге
Синдром Макла-Уэллса NLRP3
496 460 тенге
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3
496 460 тенге
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB
179 990 тенге
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB
89 590 тенге
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м.
331 340 тенге
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
89 590 тенге
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB
496 460 тенге
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7
372 620 тенге
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA
331 340 тенге
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB
303 830 тенге
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6
407 250 тенге
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1
496 460 тенге
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2
620 300 тенге
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1
600 640 тенге
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
97 440 тенге
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2
138 730 тенге
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2
138 730 тенге
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3
151 830 тенге
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN
496 460 тенге
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN
496 460 тенге
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN
496 460 тенге
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD
496 460 тенге
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN
47 360 тенге
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2
138 730 тенге
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2
115 690 тенге
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3
138 730 тенге
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4
138 730 тенге
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6
138 730 тенге
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3
738 230 тенге
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3
738 230 тенге
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3
738 230 тенге
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN
262 540 тенге
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD
303 830 тенге
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2
620 300 тенге
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2
633 400 тенге
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG
213 400 тенге
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15
29 990 тенге
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2
213 400 тенге
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA
61 750 тенге
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA
411 940 тенге
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA
411 940 тенге
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B
303 830 тенге
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1
407 250 тенге
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2
95 540 тенге
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV
425 060 тенге
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2
138 730 тенге
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG
411 940 тенге
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK
411 940 тенге
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK
51 900 тенге
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP
138 730 тенге
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH
496 460 тенге
Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH
208 850 тенге
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2
97 440 тенге
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3
331 340 тенге
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B
89 590 тенге
Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD1
151 830 тенге
Нейропатия с параличами от сдавления, PMP22, делеции и дупликации
71 750 тенге
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1
238 960 тенге
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP
179 990 тенге
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP
179 990 тенге
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP
179 990 тенге
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP
179 990 тенге
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1
303 830 тенге
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1
303 830 тенге
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN
372 620 тенге
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN
372 620 тенге
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN
372 620 тенге
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A
238 960 тенге
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET
138 730 тенге
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP
97 440 тенге
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2
179 990 тенге
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19
238 960 тенге
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A
97 440 тенге
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A
179 990 тенге
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A
213 400 тенге
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH
138 730 тенге
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4
331 340 тенге
Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1
49 990 тенге
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11
179 990 тенге
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2
496 460 тенге
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3
303 830 тенге
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1
89 590 тенге
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1
407 250 тенге
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6
331 340 тенге
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA
111 250 тенге
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2
213 400 тенге
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37
138 730 тенге
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1
411 940 тенге
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4
179 990 тенге
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR
238 960 тенге
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D
738 230 тенге
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D
89 590 тенге
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL
179 990 тенге
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL
195 720 тенге
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL
179 990 тенге
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL
102 690 тенге
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS
303 830 тенге
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2
620 300 тенге
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК
193 120 тенге
Болезнь Коновалова-Вильсона
His1069Gln (ген ATP7B), del C3402 (ген ATP7B), Gly1267Arg (ген ATP7B)
23 810 тенге
Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика
59 990 тенге
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP
22 990 тенге
Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика
59 990 тенге
Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек
128 250 тенге
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK
26 360 тенге
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9)
19 990 тенге
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1
138 730 тенге
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК
49 990 тенге
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR
208 850 тенге
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22
213 400 тенге
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1
26 930 тенге
Пигментная дегенерация сетчатки
(гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
238 960 тенге
Семейная гиперхолестеринемия
(комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9)
55 990 тенге
Синдром Мартина-Белл
(синдром ломкой X хромосомы)
38 990 тенге
Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4)
46 990 тенге
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
86 100 тенге
Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы
49 990 тенге
Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы
49 990 тенге
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL
331 340 тенге
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3
22 990 тенге
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7
89 590 тенге
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8
89 590 тенге
Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости
(гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)
74 690 тенге
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX
407 250 тенге
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3
151 830 тенге
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5
411 940 тенге
Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК
66 550 тенге
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2
262 540 тенге
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2
303 830 тенге
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2
303 830 тенге
Комплексная диагностика увеитов
(HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29)
66 290 тенге
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS
372 620 тенге
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH
138 730 тенге
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH
496 460 тенге
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1
179 990 тенге
Диагностика синдрома Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха) (ген UGT1A1)
92 750 тенге
Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом
69 990 тенге
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE
496 460 тенге
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA
97 440 тенге
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3
97 440 тенге
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1
331 340 тенге
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)
328 730 тенге
Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы - дистрофия Фукса (ген TCF4)
28 490 тенге
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2
238 960 тенге
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1
195 720 тенге
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1
738 230 тенге
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2
331 340 тенге
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1
496 460 тенге
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK
262 540 тенге
Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией
425 000 тенге
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA,
411 940 тенге
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD
109 990 тенге
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6
97 440 тенге
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1
262 540 тенге
Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100
29 990 тенге
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
77 990 тенге
Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9
69 990 тенге
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A
262 540 тенге
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1
179 990 тенге
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1
213 400 тенге
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6
372 620 тенге
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1
138 730 тенге
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
138 730 тенге
Синдром ДРПЛА, АТN1
22 990 тенге
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1
195 720 тенге
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23
303 830 тенге
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6
179 990 тенге
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS
97 440 тенге
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3
407 250 тенге
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK
213 400 тенге
Синдром Ниймеген, NBN
26 930 тенге
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG
372 620 тенге
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6
372 620 тенге
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
179 990 тенге
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1
179 990 тенге
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2
303 830 тенге
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3
331 340 тенге
Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3
74 990 тенге
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS
238 960 тенге
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1
97 440 тенге
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена)
331 340 тенге
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3
303 830 тенге
«Дробьевидная» хориоретинопатия, типирование HLA-A29
21 990 тенге
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1)
22 990 тенге
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP
213 400 тенге
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH
496 460 тенге
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM
620 300 тенге
Хромосомный микроматричный анализ
169 990 тенге
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме
179 990 тенге
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP
89 590 тенге
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2
262 540 тенге
Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха
243 590 тенге
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
172 190 тенге
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера в пуповинной крови
172 190 тенге
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера в ворсинах хориона
172 190 тенге
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в амниотической жидкости
115 090 тенге
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в пуповинной крови
115 090 тенге
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в пуповинной крови (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1)
172 190 тенге
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в ворсинах хориона
115 090 тенге
Пренатальная диагностика гемофилии
172 190 тенге
Пренатальная диагностика гемофилии в пуповинной крови
172 190 тенге
Пренатальная диагностика гемофилии в ворсинах хориона
172 190 тенге
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в амниотической жидкости (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1)
(с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1)
172 190 тенге
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии
(с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) в ворсинах хориона
172 190 тенге
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в амниотической жидкости
143 690 тенге
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в пуповинной крови
143 690 тенге
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в ворсинах хориона
143 690 тенге
Полноэкзомное секвенирование - скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией 18+
419 000 тенге
Комплексное обследование при бесплодии у женщин
(инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1)
52 090 тенге
Гормональная чувствительность андрогенового рецептора (CAG-повторы, AR)
32 790 тенге
Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)
51 490 тенге
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5,7,8,10,11 гена PKLR)
60 890 тенге
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
60 890 тенге
Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока
249 890 тенге
Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
275 390 тенге
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в биопсийном материале и крови
249 890 тенге
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в биопсийном материале и крови
275 390 тенге
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
287 890 тенге
Молекулярно-генетическое исследование при гипофосфатазии (ген ALPL)
88 590 тенге
Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением генетика)
119 990 тенге
Гемофилия А, ген F8 (с заключением генетика)
119 990 тенге
Этот сайт использует cookies
Понятно